> Anna z Belej-Dulíc pri Martine: 100-ročný sen sa stáva skutočnosťou
Anna z Belej-Dulíc pri Martine: 100-ročný sen sa stáva skutočnosťou

Príbeh pacientky:

Narodilo sa bábätko so zriedkavou chorobou

Mama sa hneď po mojom narodení v roku 1957 usilovala zistiť, prečo sú plienky jej bábätka tmavé, keď postoja na vzduchu. Lekár jej povedal, že som zdravá. Jej obavy zobral osobne a takmer ju vyhnal z ambulancie. Už ako malá som inštinktívne nemala rada mäso a syry – čo z pohľadu dnešných odporúčaní nízkobielkovinovej diéty bolo len dobre. Oficiálne mi diagnózu alkaptonúrie (tzv. choroba čiernych kostí) zistili pri prvej gynekologickej prehliadke. Odvtedy som bola evidovaná v Ústave lekárskej genetiky v Martine a neskôr viacnásobne hospitalizovaná v NURCH Piešťany bez akejkoľvek liečby.

Som osamelá so svojou zriedkavosťou

Ochorenie vnímam esteticky nepríjemne a bolestivo. Všetky chrupavky v tele AKU-pacienta sú tmavo sfarbené, krehké a nepružné. Miesta, kde je pokožka tenká, sa veru nedajú skryť (uši, oči). Najväčšie nebezpečenstvo však predstavujú ochronotickým kameňom penetrované tkanivá (srdcová chlopňa, veľké kĺby, chrbtica a ostatné spojivo). Vo veku 63 rokov dokážem začať deň len pomalým bolestivým rozcvičením. Odmenou je večerné užitie lieku od bolesti, čo mi zaručí znesiteľnejšie ranné vstávanie.

Len zriedkavo stretneš AKU-pacienta

Prvého AKU-pacienta  som stretla až na pacientskom AKU-workshope v Liverpoole v októbri 2013, kde ma pozvala pacientská organizácia AKUSociety. Tu som sa dozvedela veľa o zvládaní bolesti. Stretla som mnohých pacientov v oveľa horšom zdravotnom stave, v akom som bola ja. Niektorí mali už vymenené viaceré kĺby. Chrbtica bolí sústavne a svetlé chvíľky, keď viem kráčať vzpriamene, sú pre mňa skôr luxusom. Usilujem sa čo najviac plávať, lebo stuhnutosť a nepohyblivosť  sú najväčším ohrozením. Úľavu si doprajem pravidelnými prechádzkami s neodmysliteľnými Nordic-Walking-paličkami. Odporúčam každému, kto si potrebuje vystrieť chrbát!

Bolesť je môj nezriedkavý spoločník

Život s trvalou bolesťou musím aktívne akceptovať. Naučila som sa oceňovať veci, ktoré zdraví ľudia považujú za samozrejmosť. Rodina mi vždy bola oporou a berie na mňa ohľad v každom smere. Našťastie, živím sa ako súdna prekladateľka, takže nemusím vykonávať fyzicky náročnú prácu.

Keď veda zakročí

Za významné míľniky pri hľadaní AKU-liečby považujem roky:

2014

Zapojila som sa do jedinečnej medzinárodnej klinickej skúšky SONIA2, ktorá skúmala vplyv účinnej látky nitizinon na zastavenie zničujúceho pôsobenia alkaptonúrie v organizme AKU-pacientov. Finančné zdroje európskeho projektu DevelopAKUre  umožnili zahájiť prelomový výskum alkaptonúrie. Zapojené boli 3 testovacie miesta v Liverpoole, Paríži a Piešťanoch a 140 pacientov zo 18 krajín sveta. Skoro polovica zúčastnených AKU-pacientov boli Slováci a Slovenky. Každý jeden účastník podstúpil 6 náročných vyšetrení po dobu 4 rokov. Ja sama som si nechala odobrať pre účely výskumu malý kúsok chrupavky z môjho ucha. Polovica pacientov hodnotila užívanie 10 mg nitizinonu denne veľmi pozitívne – druhá polovica bola monitorovaná ako kontrolná skupina bez lieku.

2018

Narodil sa Klub Čiernych Kostí s výdatnou pomocou vedenia Ligy proti reumatizmu SR (pani PhDr. Janka Dobšovičová) a vedenia Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch (MUDr. Richard Imrich, PhD.). Zastávam funkciu predsedníčky KČK.

2019 – 2020

Rozčarovanie a nespokojnosť AKU-pacientov, lebo nemali prístup k nitizinonu po skončení klinickej skúšky SONIA2. V mene 40 raritných AKU-pacientov združených v KČK som neúnavne hľadala a aj som uspela. Získali sme 2 veľké dary lieku od výrobcu až z Kanady v hodnote mnohých desiatok tisíc eur. Pokryli sme viac ako celoročnú potrebu užívania nitizinonu v rámci KČK. Veľká vďaka patrí všetkým zapojeným (spoločnosť CyclePharma, lekári a vedúca lekárne NURCH Piešťany, MZ SR, LPRe SR, členovia KČK), že mi umožnili zorganizovať túto výnimočnú darovaciu akciu.

Jeseň 2020

Svetom preletela správa o úspechu klinickej skúšky SONIA2. Európska lieková agentúra (EMA) schválila nitizinon na indikáciu AKU.

2021

Celá slovenská AKU-komunita s napätím očakáva, kedy bude nitizinon pre AKU-pacientov dostupný a hradený z prostriedkov slovenského verejného zdravotníctva.

100-ročný sen sa stáva skutočnosťou! Liek mi zmenil život.

P.S. Profesor Sir Archibald Edward Garrod, anglický lekár, priekopník v oblasti vrodených chýb metabolizmu, objavil alkaptonúriu a pochopil jej dedičnosť na výskume v rokoch 1920 – 1927. Od objavenia alkaptonúrie snívajú AKU-pacienti o svojom lieku už najmenej sto rokov, hoci alkaptonúriou trpeli už starí Egypťania.

Čo je alkaptonúria (AKU, choroba čiernych kostí – patrí medzi zriedkavé ochorenia)?

Je to vrodená porucha metabolizmu na podklade recesívnej dedičnosti. Prejaví sa vtedy, keď človek nesie dva poškodené – zmutované gény, najčastejšie zdedené od oboch rodičov. Tí obyčajne ani netušia, že sú prenášačmi ochorenia. V tele sa hromadí kyselina homogentizová a postupne sa ukladá najmä v chrupavkovom tkanive. Okolo tridsiatky sa začnú prejavovať bolesti chrbtice a kĺbov, neskôr ťažká a bolestivá forma osteoartrózy, kardiovaskulárne problémy, obličkové kamene a v prípade mužov aj kamene prostaty.

-AA-

—————
Téma: Klub Čiernych Kostí I Príbehy pacientov

Ďalšie články

Aké sú benefity Nordic Walkingu? Liga proti reumatizmu realizuje prieskum.  
Online trojmesačník Ligy proti reumatizmu na Slovensku
Nastavenie liečby pri ankylozujúcej spondylitíde nie je vec náhodnej voľby. Každá liečba prináša okrem benefitov aj istú dávku rizika. Podľa štandardných terapeutických postupov musí klasická liečba farmakologikami predchádzať biologickej liečbe, ktorá sa aplikuje vtedy, keď...